本站讯 2022年11月26日，由武汉大学人民医院儿科主任、湖北省儿科学会副主任委员、罕见病学组组长姚宝珍教授，武汉市医学会儿科分会感染免疫学组组长张海菊教授共同发起的2022年湖北省儿科罕见病及感染免疫相关疾病高峰论坛研讨会暨湖北省儿科学分会罕见病及武汉市儿科感染免疫学组年会，在线上顺利召开。

本次会议内容主要聚焦儿科罕见病及感染免疫相关疾病的热点问题展开讨论，由武汉大学人民医院儿科夏利平教授、张海菊教授，华中科技大学附属同济医院刘兴楼教授作专题讲座。华中科技大学附属协和医院周芬教授、邱奕宁教授，孝感中心医院周俊教授、华中科技大学附属同济医院张艾医生、武汉大学人民医院彭霞医生分享了5个与罕见病及感染免疫相关疾病的疑难病例的诊断、鉴别诊断及治疗，精彩纷呈。同时邀请到华中科技大学附属同济医院主任医师胡群教授，武汉儿童医院主任医师胡家胜教授，武汉大学中南医院熊英教授、武汉市第三医院边俊梅教授、武汉市第四医院儿科主任董善武教授、武汉市第五医院李晓慧教授、湖北省妇幼保健院儿童内科陈利娟教授，以及来自汉川市人民医院罗亚辉教授、天门市第一人民医院闵峰教授、襄阳市第一人民医院张爱明教授、荆州市第一人民医院宋诩教授、荆州市中心医院郭静芳教授、鄂州市中心医院雷辉教授、黄石市中心医院徐志超教授、潜江市中心医院赵胜超教授等专家做相关讨论分析点评，整整五个小时的会议内容丰富、信息量大、学术氛围浓厚。

本次会议吸引到了湖北省儿科学分会罕见病及武汉市儿科感染免疫学组各中心成员单位共近200余人次线上全程观看，反响热烈，表达了希望有更多这样的学习机会的愿望。

11月26日上午08：00，会议由本次大会主席姚宝珍教授致开幕词，姚宝珍教授首先感谢了胡群教授，胡家胜教授，熊英教授等专家到来，也对所有参会的专家教授表示了衷心的感谢。

姚宝珍教授表示，今年的会议将围绕神经精神类的罕见病、血液系统的罕见病、及免疫相关疾病的热点问题结合临床中疑难罕见病例进行讲解和讨论，也是对今年工作的沉淀、思考、总结，希望能给大家带来启发和收获。此次会议议程安排儿科中青年骨干医生专题分享和汇报病例，由儿科资深临床经验丰富的专家及各位主任教授给儿科的青年医生做经验分享及点评，希望通过我们声音和视频来传播知识和经验，大家共同讨论。同时希望在各个学组的努力和支持下，能够做出更多有意义的临床工作，并再次感谢参会的各位专家教授。接下来介绍了本次学术交流活动的日程安排，并宣布会议正式开始。

会议的第一个日程是由夏利平教授带来的“2022自身免疫性脑炎诊治专家共识解读”讲座。夏教授将2022年与2017年的共识从8个方面进行了全面对比，尤其脑脊液中抗体的分型。特别提醒当临床中部分病人不能获得抗体阳性结果时，以儿童最多见的抗NMDA受体脑炎为例，起病早期要从6大临床表现入手：精神行为异常，癫痫发作，意识水平下降，语言障碍，行为障碍，植物神经功能紊乱，症状越多越需高度怀疑，6项符合4项可以拟诊。胡家胜教授、罗亚辉教授也表示目前免疫性疾病越来越多被认识，自身免疫性脑炎这几年随着诊断水平提高越来越多，诊断根据临床表现，包括辅助检查影像学，脑脊液，脑电图，特异性抗体及排他，儿童中抗NMDA受体脑炎预后相对较好，大部分可以取得了较好的治疗效果。在不久的将来，在所有专家教授的共同努力下，湖北省儿童自身免疫性脑炎的诊治将会迎来新进步，新进展，更上一层楼。

会议的第二项则是由武汉大学人民医院儿科副主任医师、武汉市医学会儿科分会感染免疫学组组长张海菊教授带来的“MOG-IgG相关疾病诊治进展”讲座。张海菊教授从病例分享，MOG-IgG相关疾病的概述、分类及临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗与预后进行了精彩的讲解。点评专家姚宝珍教授、边俊梅教授表示随着我们对疾病的认识，脑炎的表型多样化，特别是有精神行为的问题、视力问题等，儿科医生不能单纯认为精神科疾病及眼科的疾病导致误诊，这类疾病需要多学科合作。MOG-IgG相关疾病临床表型很多为急性播散性脑脊髓炎、视神经脊髓炎谱系疾病等，有条件建议做相关抗体的检测。目前MOG-IgG相关疾病的复发时间与抗体的关系、与临床表型的关系认识仍不充分，相信随着对病人的随访以后对疾病的认识会更加深入。

会议的第三项是由华中科技大学同济医学院附属同济医院副主任医师、武汉市医学会儿科分会感染免疫学组组长刘兴楼教授带来的“PI3Kδ过度活化综合征(APDS)”讲座。刘教授从APDS的概述、定义、发病机制及临床特点、辅助检查、诊断鉴别诊断、治疗选择进行了精彩的讲解。点评专家熊英教授表示APDS不同临床分型有不同临床表现特点有一定差异性，I型最多见，临床表型识别主要为反复呼吸道感染导致支气管扩张，还可以出现肠道、免疫、增生性疾病(淋巴结病、肝脾肿大)、淋巴瘤等病变。临床上反复呼吸道感染需警惕罕见的免疫性疾病，APDS涉及多系统感染及免疫学的异常，需与与其他如高IgM综合征等原发免疫疾病鉴别，治疗方案包括抗生素预防、免疫球蛋白替代治疗，造血干细胞移植、雷帕霉素抑制剂，及选择性PI3Kδ抑制剂等。

会议的第四项是由华中科技大学同济医院协和医院周芬教授分享“A20单倍剂量不足(HA20)”病例、华中科技大学同济医院同济儿童医院张艾医生分享“WAS、aTTP”病例、武汉大学人民医院彭霞医生分享“早期婴儿癫痫性脑病50型”病例、华中科技大学同济医院协和医院邱奕宁教授分享“一波多折的肺部感染”病例、孝感市中心医院周俊教授分享“假性醛固酮减少症”病例。讲者们从患儿的临床表现，诊断过程如何抽丝剥茧，以及患儿的治疗过程预后情况进行的详细的介绍，过程跌宕起伏，分享的病例为儿童各系统的罕见疑难病例，精彩纷呈。与会专家纷纷对病例分享展开了热烈的讨论，表示启示收获良多。

大会主席姚宝珍教授、主持嘉宾胡群教授、胡家胜教授进行总结，表示通过一上午满满的学习讲座，来自五家医院的精彩病例分享，共同讨论了免疫系统、神经系统、血液系统的罕见病，尤其是常见临床症状背后隐藏了不常见的原因。这次会议让大家开阔了视野，丰富了临床经验，相信大家都是收获满满。

姚宝珍教授表示，本次大会获得了圆满的成功，讲座精彩、讨论热烈，本次会议3个专题讲座及5个病例分享各位讲者均做了非常精心的准备，相信大家都获益匪浅，再次感谢今天线上罕见病学组及感染免疫学组讲者、专家教授做的分享讨论，总结的经验教训，感谢学组秘书们及大家辛苦支持，感谢线上所有参与者聆听，期待疫情结束后线下能面对面更加深入交流。（儿科）