本站讯 春暖花开，4月11日迎来了第28个世界帕金森病日，今年的主题是“和谐共生，美好生活”，为了提高病友对帕金森病的认识，帮助患者及其家属正确对待帕金森病，提高患者的生活质量，武汉大学人民医院神经内Ⅱ科运动障碍病专家董红娟教授带领团队在门诊举行了帕金森病科普宣讲及义诊活动。

帕金森病已是仅次于阿尔兹海默病的第二大神经系统变性疾病，多在50岁以后发病，随着年龄的增长，发病率也随之增长。而在帕金森病患者中，有5%-10%的患者发病年龄小于50岁，被称为早发型帕金森病（YOPD）。YOPD又分为青少年型，发病年龄＜21岁；及青年型，发病年龄≥21岁。目前报道的最小的帕金森病患病年龄仅7岁。

早发型帕金森病的病因与晚发型并不相同，早发型多与遗传因素有关。发病年龄越早，携带致病基因突变的概率越高。目前已有报道20多个基因突变位点与帕金森病致病相关。其中a-突触核蛋白基因(a-synuclein)、泛素羧基末端水解酶L1和富亮氨酸重复激酶2的基因突变被认为是常染色体显性遗传PD的致病基因；Parkin基因(PARK2)、PTEN诱导激酶1 (PINK1)、DJ-1基因和ATPl3A2基因被认为是常染色体隐性遗传PD的致病基因。所以对于发病年龄小于50岁的患者，特别是青少年型，经评估后可以进行基因检测帮助诊断。

YOPD的临床表现与晚发型也有所区别。患者发病年龄早、病程长、进展缓慢；典型帕金森病表现是行动迟缓、静止性震颤、肌强直、姿势平衡障碍；而早发型帕金森病起病往往不典型，特别是青少年型帕金森病患者很少表现出“纯”帕金森病表现，肌张力障碍多为局限性，特别是以足部肌张力障碍多见；因此也给早期诊断带来了困难。

对YOPD的治疗左旋多巴类药物多数早期临床效果较好，但运动并发症出现率较高且出现较早，故可以先选择非左旋多巴类药物，如多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶抑制剂、金刚烷胺等；若以震颤为主要表现，可选用苯海索。对于局部肌张力障碍症状明显的，如足部肌张力障碍，可局部肌肉肉毒毒素注射治疗，可获得明显缓解。还有多种非药物治疗方法，如八段锦、太极拳运动，经颅磁刺激治疗，心理治疗，社交活动等都能有效提升生活质量。在经规范药物治疗疗效减退，经综合规范评估后，有些患者可能在脑深部电刺激术（DBS）中获益。

帕金森病，不仅仅是老年人的疾病，还要关注早发型帕金森病，特别是青少年帕金森病患者，早期正确诊断，进行个体化治疗与管理，能提高患者的生活质量，减轻家庭社会负担。（神经内Ⅱ科）