本站讯 10月13日，我院第一届黑斑息肉综合征病友会成功举行。这也是华中地区首次举办的黑斑息肉综合征病友会。

黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病，以口唇黏膜、手指脚趾皮肤色素沉着和消化道多发性息肉为临床特征。其患病率为1/200000-1/8000，于2018年被列入我国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。但其患病绝对人数不容忽视。口唇黏膜、手指脚趾皮肤色素沉着影响美观，成为患者社交恐惧的重要因素。PJS小肠息肉众多和巨大，使患者频频毫无征兆地卒发肠套叠而被迫接受急诊外科手术治疗，陷入套叠-手术的恶性循坏，严重影响患者生活质量甚至威胁生命健康。很多患者年纪轻轻就已经“身经百战”，腹部满是手术瘢痕。此外，PJS患者发生结肠、胃、小肠、肺、胰腺、乳腺、卵巢、子宫、睾丸等部位肿瘤的潜在风险也高于正常人，需要定期进行监测。因此，PJS 患者迫切需要得到高质量的多学科协作诊疗服务和全社会的关爱。据悉，目前国内仅有北京、上海等少数几家医院开展了这种罕见病的综合诊治工作。我院消化内科赵亮教授领衔的小肠镜团队在我省率先开展了PJS小肠息肉的内镜微创治疗， 通过小肠镜选择性切除较大的息肉有效预防肠套叠和降低癌变风险。目前已有数十位省内外患者在我院接受了PJS小肠息肉的内镜治疗，取得了良好的疗效。

在我院医疗部和罕见病诊疗协作网的大力支持下，消化内科小肠镜团队携手肿瘤四科陈永顺主任团队、医疗美容科梁虹主任团队，共同举办了此次黑斑息肉综合征病友会。 二十多位省内外病友包括一位来自广西的7岁小病友参加了此次会议。会议由消化内科吕晓光、李娇博士主持。我院医疗部沈波部长代表医院领导致开幕辞，向病友介绍了我院的综合实力和发展状况，充分肯定了PJS多学科协作诊疗团队所做的努力和成绩。国内PJS小肠内镜微创治疗知名专家-北京特色医疗中心消化内科主任宁守斌教授、全国性病友组织-黑斑息肉综合征关爱中心负责人姚颖女士也发来视频讲话，对此次会议召开表示热烈祝贺。

消化内科小肠镜团队赵亮教授和马巾茹护士首先全面介绍了小肠息肉的内镜微创治疗的诊治知识、治疗方案、术前准备、术后护理和恢复。他们的讲解形象生动，通俗易懂，同时结合丰富临床经验做了归纳总结，让病友们受益匪浅。肿瘤四科主任陈永顺教授为病友们分享了PJS患者肿瘤监测与防治方面的科普知识。陈主任通过大量详实的临床研究数据、风趣幽默的语言、充满哲理和正能量的解析，充分消除了病友的恐惧和疑虑，增强了积极配合医生科学监测和预防肿瘤的信心和底气。医疗美容科赵依博士则就病友们非常关心的皮肤口唇黑斑激光治疗问题做了详尽的讲解。病友们纷纷表示这是第一次听到关于解决黑斑问题的专业讲座，在追求“爱美之心”的道路上豁然开朗。病友分享环节，病友小刘首先发言，说到激动时眼眶湿润几度凝噎。缺乏家庭关爱、疾病的打击、生活的坎坷让他痛不欲生，几近绝望，不愿与人交流。我院医护人员的精心治疗护理和耐心开导、病友的鼓励让他战胜自我重拾信心，勇敢站出来与大家交流。一位小病友的父亲则分享了陪伴女儿辗转求医的艰辛、逐渐认识疾病、从悲观绝望到理智面对的心路历程，让大家深受感动。最后，与会各位专家还与病友进行了面对面的交流，就病友关心的问题进行了专业解答，全方位帮助病友了解疾病的诊治知识。全国各地的病友也通过各种渠道关注了此次会议，给予高度评价。

PJS目前尚缺乏根治方法，而这一特殊群体病友要经常独自面对严峻的医学问题和社会压力。将PJS病友以及家人组织起来，以病友会形式彼此分享成功治疗经验和倾诉心理压力，这种自助与互助行为具有非常积极意义。此外，跨学科多团队合作也彰显了我院诊治罕见疑难疾病的实力，同时具有良好的社会影响。经过磋商，与会专家决定根据PJS疾病特点着手为病友制订PJS全面的、个性化精准诊治方案，并在今后协同更多学科、专业为病友提供高质量的多学科协作医疗服务。（消化内科吕晓光 马巾茹 李娇）