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近年来，随着社会的进步和生活压力的增大，人民大众对自身健康越来越关注。卵巢癌作为一种具有遗传性、妇科死亡率最高的恶性肿瘤，卵巢健康也成为当今女性朋友们普遍关注的话题。为了让女性朋友们更早地发现自身患卵巢癌的风险，针对性科学干预，我们特别邀请了湖北省人民医院洪莉教授为大家分享有关卵巢癌基因检测、规范治疗以及定期随访的相关内容。

卵巢癌患者为什么要做基因检测？哪些人适合进行基因检测？

洪莉教授：卵巢深居盆腔，导致卵巢癌早期难以发现。同时由于缺乏早期特异性症状和有效的筛查手段，70%的患者在首次确诊时已是晚期。实际上，卵巢癌的发生与多种因素有关，而在所有影响卵巢癌发病的因素中，遗传基因的突变是目前已知最为重要的危险因素。大多数卵巢癌是不会遗传的，但如果是遗传性卵巢癌患者，多数会有BRCA1/2基因突变，这类患者大约占到所有卵巢癌患者的25%。携带BRCA1基因突变的女性，终身罹患卵巢癌的风险可上升到40%-59%；携带BRCA2基因突变的女性，终身罹患卵巢癌的风险也可以达到16.5%-18%。所以基因检测可以了解BRCA1/2基因状态以及是否存在同源重组修复缺陷等，不仅可以帮助卵巢癌的患者和他的亲属评估遗传风险，确定高危患者，提前定制预防策略。同时，还可以指导卵巢癌后续治疗方案的选择，以及它预后的判断。

那么，究竟哪些人群应该进行基因检测呢？对于非粘液性卵巢癌患者在初次病理学检查确诊时，我们都推荐进行BRCA基因检测，以明确BRCA突变状态是胚系还是体系突变；对于检出胚系突变的卵巢癌患者，建议亲属逐级进行检测。因为BRCA致病突变会有多达一半机会遗传给子女，增加他们将来发生肿瘤的机会。另外，还有一部分患者，我们会建议进行HRD检测。比如新诊断的晚期卵巢癌患者，特别是高级别浆液性卵巢癌和高级别子宫内膜样癌；以及曾经接受过肿瘤BRCA1/2检测，结果为阴性的患者。

携带BRCA1/2突变的女性，应该如何干预？已经罹患卵巢癌的患者，如何基于基因检测结果规范化治疗，进一步延长生存？

洪莉教授：对于未罹患疾病而检出胚系BRCA突变的人群来说，在获知胚系BRCA突变结果后，可以从18岁开始进行乳房自测，25岁开始定期做乳腺检查。然后根据医生的判断从30-35岁开始进行阴道超声检查和血清CA125水平的检测。对于35~40岁或完成生育后的女性可以进行预防性手术，即双侧输卵管和卵巢切除。如果是BRCA2突变携带者可考虑延迟至40-45岁进行附件切除。

对于已经确诊的卵巢癌患者，可以根据基因检测结果，去选择合适的后续治疗方案，并推测预后。比如，对于BRCA突变的卵巢癌患者，选择奥拉帕利一线维持治疗，48%的患者可以5年无复发，67%的患者7年后仍然健在，这对于卵巢癌患者来说具有划时代的重要意义。

对于卵巢癌治疗过程中常见不良反应的预防和管理，您有什么具体建议？

洪莉教授：化疗药物在杀伤肿瘤细胞的同时，难免会使正常的细胞受到一定的损害，产生一些毒副作用。化疗的常见的毒副作用包括血液相关的毒性，神经毒性、食欲减退、恶心呕吐、腹泻、脱发、疲惫、感染等。在化疗期间，患者可能会出现或轻或重的不良反应，这可能是多种因素导致的。如果在接受化疗期间出现任何问题，需要第一时间联系主治医生。

对于使用PARP抑制剂维持治疗期间出现的不良反应，多为轻度或者中度。大部分PARP抑制剂引起的不良反应出现在服药前期，也就是服药前的三个月，之后毒性症状会逐渐缓解。而且大部分的不良反应可以通过减量、对症治疗等方法控制，坚持用药对于预后非常相关，患者切勿擅自停药。

卵巢癌标准治疗结束后是否就意味着大功告成？对于治疗后的随访您有什么具体建议？

洪莉教授：手术、化疗等规范性治疗虽然可以取得非常好的治疗效果。但仍然有70%的患者会在3年内复发。在完成手术、化疗初始治疗后，可选择继续使用靶向药物维持治疗，以延缓复发，延长总生存期，并争取治愈的可能。此外，定期到医院监测相关指标也非常重要，可以帮助患者及时了解恢复情况和疾病变化，尽早识别复发的表现。

建议治疗结束的卵巢癌患者第1-2年每3个月复查1次；第3-5年每3-6个月复查1次；5年之后每年复查1次。随访内容主要是观察是否有不适症状，但鉴于多数的患者复发时缺乏典型症状，一般还会进行妇科检查，以便早期发现阴道残端及盆腔的复发。此外还需定期检测血清肿瘤标志物——在初诊时，发现有升高的标志物都应该进行复查，比如CA125、HE4等。另外影像学检查也不可缺少，常用的检查方法包括胸部X线、超声、CT、核磁以及PET/CT等。对于既往未进行遗传学评估的患者，还需要进行遗传风险评估与遗传咨询。

武汉大学人民医院妇产科是湖北省重点专科，您作为科室主任能否介绍一下贵科室的特色？

洪莉教授：武汉大学人民医院妇产科是全国较早创立的本科专业学科，也是湖北省重点专科，下设8个亚科，其中4个妇科亚科，2个产科亚科，1个生殖中心和1个妇产超声亚科，年均手术量达1.6万余台。在全国著名妇产科专家韩明炬、余传贤、田孝坤等教授的带领下，我们妇产科经过几代同仁的奋发努力和艰苦卓越的工作，不断发展壮大。除妇科肿瘤的手术治疗和全程规范治疗外，我们还掌握了盆底功能障碍性疾病及女性生殖道畸形修复手术，大子宫阴宫，阴式子宫肌瘤剔除术，尿瘘、肠漏修补等阴式特色手术，更是在全国享誉盛名。近年来，我们科室熟练运用第四代达芬奇机器人，4K腹腔镜，单孔腹腔镜，宫腔镜等手术解决了大量的妇科疑难杂症。

目前科室已经形成了专业齐全，技术精湛的特色学科。先后承担国家重点研发项目，国家自然科学基金及省级重大平台建设等各级各类的科研项目。获得专利40余项，获得科研成果40余项。借助武汉大学的平台，我们将会继续努力、尽心尽力的服务于广大患者。