本站讯 7岁的花花（化名）一出生，便被确诊患有重型β型地中海贫血。这是一种需要依赖“反复输血和除铁治疗”才能维生的重疾，多年来父母带着她在全国辗转寻医，都没有找到救治良方。

准备移植到妈妈子宫里的健康囊胚

最终在武汉大学人民医院（湖北省人民医院）生殖医学中心，花花的母亲白女士寻求到“生育一个健康的新生儿-移植新生儿脐带血干细胞救治姐姐”的良策。去年年中她通过第三代试管婴儿技术（PGT-M）助孕并成功怀孕，今年3月底诞下健康的二宝。随后，通过成功移植弟弟的脐带血干细胞，花花彻底摆脱终生需要输血和除铁治疗的厄运，整个家庭也重获新生。

6月11日，白女士一家四口重回人民医院，给挽救了整个家庭的生殖中心医护团队送上锦旗，表达无尽的感激之情。

一出生便确诊重型地中海贫血
每月需“反复输血和除铁治疗”

2017年，花花一出生就被确诊患有重型β型地中海贫血，出生后她一直处于中度贫血状态，脸色苍白，身体抵抗力差。整个家庭仿佛被命运扼住了咽喉，父母还没来得及体验做新手爸妈的喜悦和慌张，便要为保住宝贝的生命去寻找一切救治方法。

随着年龄的增长，花花的病情进一步加重，需要接受定期输血加除铁治疗才能保命。看着脸色苍白、毫无血色的花花，白女士夫妇坚信无论如何都要找到救女儿的方法，他们带着她在全国各地辗转求医，却一直没有找到理想的结果。

在漫长的求医过程中，由于花花从小严重贫血，身体抵抗力极差，每个月需要接受输血和除铁治疗，没法像普通孩子一样去幼儿园学习玩耍，也很难交到同龄的好朋友，她常常对妈妈说：“妈妈，我的病什么时候才能治好？我想去上学！”白女士听了，只能忍住心里的难受，温柔地抱着她说：“乖，我们把病治好了，身体变强壮了，就能去上学了。”

去年，幸运之神终于降临到这个不幸的家庭。白女士夫妇有幸遇到了武汉大学人民医院生殖医学中心的杨菁教授、肖卓妮教授和李洁副教授的团队。在详细了解了花花的特殊病情及就医经历后，教授们推测其父母可能存在罕见的基因突变。

经过全面的检查后发现，诊疗团队发现原来夫妻俩中女方为β地贫致病基因杂合携带者，而男方则携带另一罕见β地贫致病基因。遗传了来自父母双方的基因突变，导致花花的临床表现严重；且父母再生育的话，子代还可能有25%的概率为重型β地贫患儿。

杨菁教授介绍，地中海贫血简称“地贫”，对患儿生长发育和生活质量影响极大，需要长期依赖输血以维持生命。患儿大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段，造血干细胞移植是目前唯一根治的方法。

造血干细胞在人体中有三个来源：骨髓、脐带血和外周血。骨髓移植对供者要求高，配型较困难。而脐带血造血干细胞有着免疫原性低、移植后发生排斥风险较低的优势。但花花为独生女，无同胞供者，同时在中华骨髓库和脐血库进行匹配，始终未能找到合适的供者。

因此，杨菁教授诊疗团队建议白女士夫妇通过第三代试管婴儿技术再生一个健康的孩子，用二宝的脐带血造血干细胞来救治大宝花花。

生殖医学中心举生命之托
三代试管健康二宝救大宝

在为花花寻求彻底治疗手段和再生育一个健康宝宝的双重愿望驱动下，白女士在武汉大学人民医院生殖医学中心进行了PGT-M（遗传性疾病筛查）+PGT-HLA（HLA配型检测）助孕治疗。

去年年中，经过生殖医学中心医护团队精准的个性化治疗方案实施后，白女士获得2枚“肩负着全家希望”的最优胚胎，且一次移植便顺利怀孕。

怀孕期间，白女士每次的产检结果十分正常，全家都期待着二宝的降临，能够给这个饱受折磨的家庭带来新生的希望和光明。

今年3月26日，白女士顺利足月分娩一男婴，母子健康平安。来自二宝那份无比珍贵的脐带血，按照既定的治疗计划也成功地回输到了虚弱的花花体内。

经过在移植仓内四十多天的治疗观察后，大宝花花终于获得造血重建的能力，迎来了重生。

夫妻俩回想起这七年多的艰难求医，而如今二宝平安出生，大宝顺利康复，一家四口重新开启了美好生活的大门，不禁留下了开心的泪水。

据了解，武汉大学人民医院生殖医学中心自2016年开始省内率先开展生殖遗传咨询门诊，2017年开始开展胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，即第三代试管婴儿技术。2017年成功实施湖北省首例耳聋单基因遗传病胚胎植入前诊断，2018年湖北省首例阻断“苯丙酮尿症”遗传的婴儿顺利诞生。2021年成立“遗传病生殖优生优育MDT”门诊，2022年获批全国首批“助孕与优生培训基地”医院。

目前生殖医学中心通过开展第三代试管婴儿技术，已帮助众多家庭成功阻断了包括地中海贫血、遗传性耳聋、血友病、蚕豆病、马凡综合征、杜氏肌营养不良、肾小管发育不全、多囊肾、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症、戊二酸血症等几十种遗传罕见单基因病。同时通过胚胎筛选，有效改善了高龄、反复种植失败、自然流产等不良结局，医疗团队也被广大不孕不育患者亲切誉为“送子观音”。（龚雨西）