本站讯  41岁的陈女士，最近如愿怀上二胎，但唐氏筛查显示胎儿21-三体高风险。上周五，怀孕17周的她，在医生的建议下做了羊水穿刺检查，确诊21号染色体数目异常，只能忍痛终止妊娠。

    每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。有专家指出，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有100万—120万名出生缺陷儿，意味着平均每30秒就有一名缺陷儿出生。

    据我院检验科副主任童永清副教授介绍，随着二孩政策的推行，高龄产妇的急剧增多，现在该科每月接受的各类唐筛人次达到近2000例，较之二孩政策之前增长了6-7倍。童永清介绍，大数据显示约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在所有孕妇中有1~2/1000是唐氏儿。而随着高龄孕妇的增多，目前确诊的唐氏儿也较之以前有大幅增长。

孕妈年龄越大，唐氏儿风险越高

    孩子出生前爸妈最担心的是啥？一怕畸形、二怕“苕”。畸形千奇百怪，唇腭裂、六趾……“苕”，是湖北地区对智力低下者的俗称，最容易造成智力低下的先天性疾病就是21-三体综合征（唐氏综合征）。22对常染色体中的第21对，正常情况下是两条染色体，如果多出来一条，就称为21-三体。唐氏儿一望便知：眼距宽、塌鼻子、耳位低、眼角上挑、掌纹就一条。常常伴有先天性心脏病、白血病发病率增高、平均寿命16.2岁。

“唐氏儿的发生率与妈妈年龄密切相关。35岁以上的高龄初产妇会增加胎儿患有唐氏综合征的风险。”产科程苾恒博士介绍，随着产妇年龄的增加，卵巢逐渐衰老退变，产生的卵子自然老化，发生染色体畸形的机会就增多。据研究统计，产妇20-24岁，唐氏综合征发生率为1/1500，35岁为1/400，40岁为1/106，49岁为1/11。医生建议，高龄孕妇一定要在医生指导下，重视产前检查。超过35岁的女性怀孕后，在孕16-18周应进行唐氏筛查，如结果显示高风险，就需羊水穿刺进一步确诊。

产前诊断还是产前筛查？35岁前后有别

    9月11日，28岁的刘女士在人民医院检验科采静脉血进行无创DNA产前检测。通过现代生物技术及高通量测序平台，即可从中获取胎儿的染色体信息，并对胎儿的染色体健康状况进行快速检测。

    “这样就能检查有没有患唐氏啊？是不是太容易了！”一同来医院陪检的刘女士姐姐不可思议地感叹：“我前几年排除唐筛高危还做的羊穿手术，记得针头那么长，扎进去的时候肚子有些胀痛，没想到现在这么简单！”

    “每位35岁以下的孕妇都应该参加产前筛查。”程苾恒解释到，产前筛查目标是辨识高危人群，找出唐氏儿并阻断其出生。现在的筛查主要分为抽妈妈的血筛查和超声筛查。    

    抽妈妈的血为什么能反映孩子是不是唐氏儿？程苾恒介绍，唐氏妈妈的母血里一些因子有一些共性的变化，比如妊娠相关血浆蛋白、甲胎蛋白偏低，绒毛膜促性腺激素HCG偏高等等。这些特征性变化就是筛查条件，可惜单靠它们只能查出60-70%的唐氏儿。

    超声筛查直接观察胎儿有无畸形或其他异常。怀孕第12周前后，医生通过超声可以看到胎儿颈椎部位皮肤与软组织之间的最大透亮厚度，唐氏宝宝的这个厚度是增加的，一般大于2.5mm。但很多唐氏宝宝没有明显畸形，单凭超声只能发现50-60%的唐氏儿。

    超声筛查加上妈妈的血早唐放在一起，组成了“一站式早唐”，对唐氏儿的检出率达到82-87%。所以一站式早唐（11-14周）过关，准爸妈悬着的心也就可以放下一大半了。如果对此结果不放心，还可以提供选择更准确的、“近乎诊断的筛查"——无创DNA产前检测，抽妈妈的血，对胎儿没有创伤，仅就唐氏综合征而言，检出率达99%。　　

    35岁以下的孕妇参加产前筛查即可。而对于35岁以上的高龄妈妈们，医生往往会建议做羊水穿刺等有创操作获取胎儿细胞。“有的孕妇对于产前诊断认识有误区，有的对于羊水穿刺等有创的产前诊断手段很恐惧，害怕会导致流产，而实际上，经过统计做产前筛查的胎儿丢失率与自然怀孕人群的胎儿丢失率相比，并没有明显增高。”程苾恒称，这是目前胎儿染色体疾病(包括唐氏综合征)产前诊断的“金标准”，对于降低出生缺陷是十分有效的手段。“如果不能接受有创产前诊断的手段，也可以退而求其次，选择做完善的产前筛查。”

第三代试管婴儿，从源头阻断出生缺陷

    娜娜和丈夫结婚已经5年了，5年间娜娜怀过两次孕，一次不幸流产了，第二次怀孕25周时，在医院经B超检查，宝宝的双手姿势异常，食指外斜，脑室增宽且有肾积水。经检查，宝宝的8号染色体嵌合三体，娜娜不得不引产。一次次的痛苦让小两口郁郁寡欢，医生建议夫妻俩进行相关检查，结果显示娜娜的染色体正常，但丈夫是的8号染色体异常，这正是导致胚胎停育的“元凶”。

    程苾恒告诉记者，此类型的染色体异常有60%的可能导致胎儿停止发育。这种染色体畸变是不能治疗的，解决的办法就是做第三代试管婴儿。这一技术可先通过体外受精取得多个胚胎，然后对胚胎进行遗传学的筛查，剔除那些携带致病基因的胚胎，保留健康胚胎植入母体，最后产下健康婴儿。程苾恒提醒，随着二胎政策放开，除了已确诊的遗传学疾病基因携带者，高龄产妇更要重视孕前遗传学咨询和诊断。（李苇薇）